Doença falciforme e o efeito modulador da vitamina D em crianças: uma revisão integrativa / Sickle cell disease and the modulating effect of vitamin D in children: an integrative review

INTRODUÇÃO: A deficiência de Vitamina D (VD) é frequente na doença falciforme (DF) em decorrência do status inflamatório crônico, danos renais, endoteliais, hiperhemólise e melanodermia. Atualmente, a suplementação desse nutriente em falcêmicos tem se mostrado importante devido sua ação sistêmica e imunológica. OBJETIVOS: Analisar o impacto da VD em crianças com DF. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, onde foram analisados estudos, publicados originalmente em inglês e português, dos últimos dez anos, em humanos, tendo como referência as bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS. A busca foi efetuada mediante a consulta ao MeSH. Os descritores utilizados foram: "children"; "vitamin D"; "sickle cell anemia"; "supplementation". Foram identificados 32 artigos a partir da frase de pesquisa. Ao aplicar os critérios de inclusão, nove artigos foram eleitos para o estudo. RESULTADOS: A partir da análise dos artigos incluídos, 6 avaliaram a prevalência da deficiência de VD em crianças com anemia falciforme e os outros três artigos relataram sobre a suplementação de VD em crianças também com anemia falciforme. Todos os estudos mostraram que as crianças tratadas com reposição de VD tiveram uma diminuição de idas ao pronto-socorro e maior estabilidade hemodinâmica durante os tratamentos. CONCLUSÃO: Outros ensaios clínicos randomizados devem ser realizados para identificar o papel da DV na qualidade de vida e na redução da morbidade falciforme. A contribuição deste artigo é reconhecer que há evidências sobre a vitamina D fora dos ensaios clínicos randomizados.

INTRODUCTION: Vitamin D (VD) deficiency is frequent in sickle cell disease (SCD) due to chronic inflammatory status, kidney and endothelial damage, hyperhemolysis and melanoderma. Currently, the supplementation of this nutrient in sickle cell patients is important due to its systemic and immunological action. Objectives: To analyze the impact of VD in children with SCD. METHODS: This is an integrative literature review, which analyzed studies, originally published in English and Portuguese, in the last ten years, in humans, using the MedLine, SciELO and LILACS databases as References. The search was performed by consulting the MeSH. The descriptors used were: "children"; "vitamin D"; "sickle cell anemia"; "supplementation". 32 articles were identified from the search phrase. When applying the inclusion criteria, nine articles were chosen for the study. RESULTS: Among the included articles, six evaluated the prevalence of VD deficiency in children with sickle cell anemia, and the other three reported on VD supplementation in children with sickle cell anemia. All studies showed that children treated with VD replacement had a decrease in emergency room visits and greater hemodynamic stability during treatments. CONCLUSION: Further randomized controlled trials should be carried out to identify the role of VD in quality of life and in the reduction of sickle cell morbidity. The contribution of this paper is to recognize that there is evidence about vitamin D outside of randomized controlled trials.

Testes Ergométricos em Pacientes com Anemia Falciforme: Segurança, Viabilidade e Possíveis Implicações no Prognóstico / Exercise Testing In Patients with Sickle Cell Disease: Safety, Feasibility and Potential Prognostic Implication

Resumo Fundamento Pacientes com anemia falciforme (AF) têm risco aumentado de complicações cardiovasculares. O teste ergométrico é usado como marcador de prognóstico em uma série de doenças cardiovasculares. Entretanto, há uma escassez de evidências sobre exercícios em pacientes com AF, especialmente em relação à sua segurança, viabilidade e possível função prognóstica. Objetivos Usamos o teste em esteira máximo para determinar a segurança e a viabilidade do teste ergométrico em pacientes com AF. Além disso, os fatores associados à duração do exercício, bem como o impacto das alterações causadas pelo exercício em resultados clínicos, também foram avaliados. Métodos 113 pacientes com AF que passaram pelo teste ergométrico e por uma avaliação cardiovascular abrangente incluindo um ecocardiograma e os níveis do peptídeo natriurético do tipo B (BNP). O desfecho de longo prazo foi uma combinação de eventos incluindo morte, crises álgicas graves, síndrome torácica aguda ou internações hospitalares por outras complicações associadas â doença falciforme. A análise de regressão de Cox foi realizada para identificar as variáveis associadas ao resultado. Um p valor <0,05 foi considerado estatisticamente significativo. Resultados A média de idade foi de 36 ± 12 anos (intervalo, 18-65 anos), e 62 pacientes eram do sexo feminino (52%). A presença de alterações isquêmicas ao esforço e resposta pressórica anormal ao exercício foram detectadas em 17% e 9 % da´população estudada respectivamente. Dois pacientes apresentaram crise álgica com necessidade de internação hospitalar no período de 48 horas da realização do exame. Fatores associados à duração do exercício foram idade, sexo, velocidade máxima de regurgitação tricúspide (RT), e relação E/e', após a padronização quanto aos marcadores da gravidade da doença. Durante o período médio de acompanhamento de 10,1 meses (variando de 1,2 a 26), 27 pacientes (23%) apresentaram desfechos clínicos adversos. Preditores independentes de eventos adversos foram a concentração de hemoglobina, velocidade do fluxo transmitral tardio (onda A), e a resposta da PA ao exercício. Conclusões A realização de testes ergométricos em pacientes com AF, clinicamente estáveis, é viável. A duração do exercício estava associada à função diastólica e a pressão arterial pulmonar. A resposta anormal da PA foi um preditor independente de eventos adversos.

Abstract Background Patients with sickle cell disease (SCD) are at increased risk for cardiovascular complications. Exercise testing is used as a prognostic marker in a variety of cardiovascular diseases. However, there is a lack of evidence on exercise in SCD patients, particularly regarding its safety, feasibility, and possible prognostic role. Objectives We used the maximal treadmill test to determine safety and feasibility of the exercise testing in SCD patients. Additionally, the factors associated with exercise duration, as well as the impact of exercise-induced changes on clinical outcome, were also assessed. Methods One-hundred thirteen patients with SCD, who underwent exercise testing, were prospectively enrolled. A comprehensive cardiovascular evaluation, including echocardiography and B-type natriuretic peptide (BNP) levels, were obtained. The long-term outcome was a composite endpoint of death, severe acute painful episodes, acute chest syndrome, or hospitalization for other SCD-related complications. Cox regression analysis was performed to identify the variables associated with the outcome. A p-value<0.05 was considered to be statistically significant. Results The mean age was 36 ± 12 years (range, 18-65 years), and 62 patients were women (52%). Ischemic electrocardiogram and abnormal blood pressure (BP) response to exercise were detected in 17% and 9%, respectively. Two patients experienced pain crises within 48 hours that required hospitalization. Factors associated with exercise duration were age, sex, tricuspid regurgitation (TR) maximal velocity, and E/e' ratio, after adjustment for markers of disease severity. During the mean follow-up of 10.1 months (ranging from 1.2 to 26), the endpoint was reached in 27 patients (23%). Independent predictors of adverse events were hemoglobin concentration, late transmitral flow velocity (A wave), and BP response to exercise. Conclusions Exercise testing in SCD patients who were clinically stable is feasible. Exercise duration was associated with diastolic function and pulmonary artery pressure. Abnormal BP response was an independent predictor of adverse events.

Complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica / Most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia

Introducción: La anemia drepanocítica es una enfermedad pleiotrópica sistémica. Con su padecimiento, casi todos los órganos se afectan. Las formas de presentación de esta enfermedad varían entre los pacientes. Objetivo: Describir las características principales de las complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica. Método: Se realizó una revisión de la literatura, de artículos publicados en los últimos 10 años sobre complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica. Conclusión: El conocimiento y diferenciación de las complicaciones y comorbilidades en la anemia drepanocítica permite administrar las terapias adecuadas(AU)

Introduction: Sickle cell anemia is a systemic pleiotropic disease. Almost all organs are affected with his condition. The forms of presentation of this disease vary. Objective: To describe the main characteristics of the most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia. Method: A literature review of articles published in the last 10 years on the most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia was carried out. Conclusion: The knowledge and differentiation of complications and comorbidities in sickle cell anemia allows the administration of appropriate therapiesAU)

COVID-19 and Sickle Cell Disease: a new challenging dilemma in an old disease / COVID-19 e Doença Falciforme: um desafiador dilema em uma doença antiga

Abstract The authors bring reflections about people with sickle cell disease in the pandemic era. They comment on some common clinical situations in these two diseases which may delay or confuse the diagnosis of COVID-19 in patients with sickle cell disease. We consider that people with sickle cell disease are part of the risk group for the complications of COVID-19 and the topic should be addressed in the scientific literature.

Resumo Os autores trazem reflexões sobre as pessoas com doença falciforme na era da pandemia. Eles comentam algumas situações clínicas comuns nessas duas doenças que podem retardar ou confundir o diagnóstico de COVID-19 em pacientes com doença falciforme. Consideramos que as pessoas com doença falciforme fazem parte do grupo de risco para complicações da COVID-19 e o tema deve ser abordado na literatura científica.

Predictors associated with sickle cell nephropathy: a systematic review

SUMMARY INTRODUCTION: Sickle cell anemia affects more than 30 million people worldwide. Chronic kidney disease develops in 40% of individuals. The death rate of patients with sickle nephropathy is still high, with little known predictors related to its development. To answer the question "What predictors are associated with the onset of chronic kidney disease in patients with sickle cell anemia?", this article seeks to contribute to a better understanding of sickle nephropathy, making possible a new look at the sickle cell anemia and its kidney complications. METHODS: A systematic review was developed, using the PRISMA recommendation, for cohort studies on predictors related to the outcome of sickle nephropathy in patients with sickle cell anemia. RESULTS: Initially 321 studies were identified in Pubmed, of which six were selected to compose this systematic review. Lower hemoglobin levels, increased ages and albuminuria were the most pointed predictors associated with chronic kidney disease. CONCLUSION: The main predictors associated with the development of chronic kidney disease in individuals with sickle cell anemia were lower hemoglobin levels, increased ages, and albuminuria. New studies evaluating predictors for the development of chronic kidney disease in sickle cell anemia are needed to better understand its installation and prevent its progression.

Infección por parvovirus humano B19 en pacientes con enfermedad de células falciformes: a propósito de dos hermanos / Human parvovirus B19 infection in sickle cell disease patients: a two siblings report

Resumen La infección por parvovirus humano B19 es una de las complicaciones comunes en pacientes diagnosticados de enfermedad de células falciformes (ECF). Se caracteriza por una anemia grave con reticulocitopenia, pudiendo estar acompañada de otras manifestaciones clínicas. En ocasiones, la infección puede ocurrir de modo simultáneo en contactos intrafamiliares de un paciente también con ECF. Es fundamental el reconocimiento temprano de esta complicación y el diagnóstico diferencial con otras patologías para su correcto manejo y tratamiento. Presentamos el caso de dos hermanos con ECF e infección por parvovirus humano B19.

Abstract Human parvovirus B19 infection is one of the common complications of patients diagnosed with Sickle cell disease (SCD). Parvovirus infections are characterized by a severe anemia with reticulocytopenia, sometimes presenting with other clinical manifestations. The infection can occur simultaneously in patient's cohabitants also diagnosed with SCD. Early recognition and differential diagnosis are essential for a proper disease management and treatment. We present two siblings with SCD and human parvovirus B19 infection.

Occurrence of unusual haemoglobinopathies in balochistan: hb sd and hb se - presentation with osteomyelitis / Ocorrência de hemoglobinopatias incomuns no baluchistão: hb sd e hb se - apresentação com osteomielite

ABSTRACT Objective: To describe two cases of unusual variants of sickle cell disease. Case description: We present two cases of sickle cell disease variants (haemoglobinopathies), from unrelated families, in the state of Balochistan (Pakistan). One was diagnosed with sickle cell disease in the haemoglobin electrophoresis, whereas the other was diagnosed with sickle cell SE disease. Both were diagnosed based on the presentation of osteomyelitis. Comments: Haemoglobin SD disease (Hb SD) and haemoglobin SE disease (Hb SE) are rare haemoglobinopathies in the world. The lack of available literature suggests that both are variants of sickle cell disease (SCD), with heterogeneous nature. The prevalence of sickle cell disease with compound heterozygotes was found at a variable frequency in the population of the Asian Southeast. The frequency of osteomyelitis in SCD is 12 to 18%, but its occurrence among variant haemoglobinopathies is little reported. Both reported cases presented with osteomyelitis as a characteristic of the disease presentation.

RESUMO Objetivo: Descrever dois casos de variantes raras da hemoglobinopatia falciforme. Descrição do caso: Apresentamos aqui dois casos de hemoglobinopatias variantes das células falciformes, de famílias não relacionadas, no estado do Baluchistão (Paquistão), sendo um diagnosticado como doença da hemoglobina SD na eletroforese de hemoglobina, enquanto o outro com doença da hemoglobina SE. Ambos foram diagnosticados a partir da apresentação de osteomielite. Comentários: Hemoglobina SD (Hb SD) e hemoglobina SE (Hb SE) são hemoglobinopatias raras no mundo. A escassez de literatura disponível sugere que ambas são variantes da doença falciforme (DF) com natureza heterogênea. A prevalência de hemoglobinopatia falciforme com heterozigosidade composta foi encontrada com frequência variável na população do sudeste asiático. A frequência de osteomielite na DF é de 12 a 18%, mas sua ocorrência entre as hemoglobinopatias falciformes variantes é pouco relatada. Os dois casos reportados apresentaram osteomielite como característica de apresentação da doença.

Dengue fever as a potential cause of sickle cell intrahepatic cholestasis: A report of two cases

Abstract Sickle cell intrahepatic cholestasis is a potentially fatal syndrome characterized by jaundice, painful hepatomegaly, and organ dysfunction. Two cases of sickle cell intrahepatic cholestasis associated with dengue fever were described. Endothelial damage/dysfunction is a mechanism involved in severe hepatobiliary complications related to sickle cell diseases. However, the reasons for the lack of increase in the admission of patients with sickle cell disease having severe acute hepatobiliary complications triggered by endothelial damage/dysfunction due to dengue fever remain unknown. This study describes the first association between sickle cell intrahepatic cholestasis and dengue fever.

Ser homem com doença falciforme: discursos sobre adoecer e cuidar de si / Ser hombre con anemia falciforme: discursos sobre enfermarse y cuidar de sí mismo / Being a man with sickle cell disease: discourses about falling ill and self-care

Resumo Objetivo Compreender a experiência da masculinidade no adoecimento de homens com doença falciforme e os desafios para cuidar de si. Métodos Estudo descritivo, qualitativo, desenvolvido em um Centro de Referência para acompanhamento das pessoas com doença falciforme. Participaram 13 homens adultos com doença falciforme, que responderam ao desenho-estória com tema e entrevista semiestruturada. Os dados foram submetidos à análise do Discurso do Sujeito Coletivo. Resultados Os discursos dos homens com doença falciforme foram organizados em quatro ideias centrais: Descobrir-se enfermo, conhecer a doença e assumir o autocuidado; As limitações impostas pela doença perpassam as masculinidades; Estigma e discriminação acrescem o sofrimento causado pela doença; Homem também sente dor e precisa cuidar de si. Conclusão O modelo de masculinidade hegemônica é contrariado pelas limitações do adoecimento a pelo aprendizado do autocuidado, promovendo a ressignificação do ser homem a partir da experiência da doença crônica.

Resumen Objetivo Comprender la experiencia de la masculinidad en hombres enfermos con anemia falciforme y los desafíos para cuidar de sí mismo. Métodos Estudio descriptivo, cualitativo, llevado a cabo en un Centro de Referencia para seguimiento de las personas con anemia falciforme. Participaron 13 hombres adultos con anemia falciforme, que respondieron al dibujo-cuento con tema y entrevista semiestructurada. Los datos fueron sometidos al análisis del Discurso del Sujeto Colectivo. Resultados Los discursos de los hombres con anemia falciforme fueron organizados en cuatro ideas centrales: Descubrirse enfermo, conocer la enfermedad y asumir el autocuidado; Las limitaciones impuestas por la enfermedad atraviesan las masculinidades; El estigma y la discriminación aumentan el sufrimiento causado por la enfermedad; El hombre también siente dolor y necesita cuidarse a sí mismo. Conclusión El modelo de masculinidad hegemónica se ve desafiado por las limitaciones de la enfermedad y por el aprendizaje del autocuidado, lo que promueve la resignificación del ser hombre a partir de la experiencia de la enfermedad crónica.

Abstract Objective To understand the experience of masculinity in the illness of men with sickle cell disease and the challenges for self-care. Methods This descriptive and qualitative study was developed in a reference center for monitoring people with sickle cell disease. Thirteen adult men with sickle cell disease participated, who responded to a drawing-story with a theme and a semi-structured interview. Data were analyzed by Collective Subject Discourse. Results The discourses of men with sickle cell disease were organized into four central ideas: Finding oneself ill, knowing the disease and performing self-care; The limitations imposed by the disease permeate masculinities; Stigma and discrimination add to suffering caused by the disease; Men also feel pain and need to take care of themselves. Conclusion The hegemonic masculinity model is contradicted by limitations of illness and by learning of self-care, promoting the resignification of being a man based on the experience of chronic disease.

Strain segmentario y longitudinal de pacientes cubanos con drepanocitosis / Segmental and longitudinal strain in Cuban patients with sickle cell disease

Introducción: Las strain segmentaria y longitudinal constituyen excelentes parámetros para la cuantificación de la contractilidad miocárdica. Objetivo: Identificar los valores de strain segmentario y longitudinal de pacientes cubanos con drepanocitosis. Material y Método: Estudio descriptivo prospectivo en los 31 pacientes con drepanocitosis y 52 controles que asistieron al Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular entre junio de 2017 a enero de 2018, a los que se determinó strain segmentario y longitudinal como variables de estudio. Se compararon medias mediante la prueba t de Student y se realizó un análisis de varianza (ANOVA) con una prueba a posteriori de Tukey para p<0,05. Resultados: En los drepanocíticos las medias de strain segmentario estuvieron entre -17,7±3,4 porciento (p=0,0001*) y -28,6±4,1 por ciento(p=0,0005*) y -29,3±1,1 porciento (p=<0,0002*), fueron homogéneos todos sus segmentos y en el grupo control entre -19,3±2,9 por ciento (p=0,0001*), en general. Independientemente de que en los pacientes drepanocíticos las medias fueron más bajas estuvieron en el rango de lo normal. Los valores de las medias de strain longitudinal global oscilaron entre -19,2±3,3 y -25,2±2,7 fueron más negativos en el grupo control, respecto a los cubanos con drepanocitosis. Conclusiones: Los resultados obtenidos son los primeros de su tipo publicados en Cuba. Las strain segmentaria y longitudinal de los pacientes drepanocíticos cubanos analizados, con resultados significativamente diferentes que los individuos sanos, pero normales, coinciden con lo informado en la literatura internacional(AU)

Introduction: Segmental and longitudinal strains are excellent parameters for the quantification of myocardial contractility. Objective: To identify the values ​​of segmental and longitudinal strain in Cuban patients with sickle cell disease. Material and Method: A prospective descriptive study was conducted in 31 patients with sickle cell disease and 52 controls who attended the Institute of Cardiology and Cardiovascular Surgery between June 2017 and January 2018, to which segmental longitudinal strain was determined as study variable. The means between the two groups were compared using the Student's t-test; an analysis of variance (ANOVA) was performed with a posteriori Tukey test for p <0.05. Results: In the patients with sickle cell disease, the means of segmental strain were between -17,7±3,4 percent (p=0,0001*) and -28,6±4,1 percent (p=0,0005*) and -29,3±1,1 percent (p=<0,0002*) with all segments being homogeneous; in the control group they were between -19,3±2,9 percent (p=0,0001*) in general. Despite the means were the lowest in Cuban patients with sickle cell disease, they were within the normal range. The mean values ​​of global longitudinal strain ranged between -19.2 ± 3.3 and -25.2 ± 2.7, being more negative in the control group with respect to Cuban patients with sickle cell disease. Conclusions: The results obtained are the first of its type published in Cuba. The segmental and longitudinal strain in Cuban patients with sickle cell disease analyzed, which have significantly different results from those obtained in healthy individuals, but normal, coincide with those reported in the international literature(AU)

Caracterización de las complicaciones renales en pacientes con anemia de células falciformes / Characterization of kidney complications in patients with sickle cell anemia

Resumen: Introducción: La nefropatía falciforme (NF) es una complicación poco estudiada en la edad pediátrica, que se manifiesta en diferentes formas, incluyendo la glomerulopatía y la tubulopatía. Objetivo: Descri bir las complicaciones renales agudas y crónicas de niños con anemia de células falciformes (ACF). Pacientes y Método: Estudio de cohorte restrospectiva. Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico confirmado de enfermedad de células falciformes que tuvieran estudio nefro-urológico. Se consignó patrón electroforético de hemoglobina, presencia y tipo de afectación renal, y presencia de compromiso cardiológico. Se realizó análisis bivariado para comparar pacientes con y sin NF. Resultados: Se incluyeron 79 pacientes, 59.5% hombres, siendo el patrón electroforético más fre cuente Hb-SS (60.9%). La NF se presentó en el 70% de ellos, con una edad de 114 meses (RIQ 65-157). Las alteraciones más frecuentemente encontradas fueron hiperfiltración glomerular, mi croalbuminuria, lesión renal aguda, hipertensión arterial e hipostenuria. En el análisis bivariado, un ecocardiograma anormal fue más frecuente en los pacientes con NF (84,8% vs 54,3% p = 0,01), así como tuvieron una tendencia a mayor uso de medicamentos nefrotóxicos (74,5% vs 54,2% p = 0,07). Conclusiones: Nuestros hallazgos sugieren que la nefropatía falciforme puede presentarse a tempra na edad, siendo muy frecuente la hiperfiltración glomerular. Las complicaciones cardiopulmonares en ACF se podrían asociar con la presencia NF.

Abstract: Introduction: Sickle cell nephropathy (SCN) is a poorly studied complication of pediatric patients. It appears in different forms, including glomerulopathy, and tubulopathies. Objective: To describe acute and chronic renal complications in patients with sickle cell anemia (SCA). Patients and Method: Re trospective study. Pediatric patients with confirmed diagnosis of sickle cell disease were included who had a nephro-urology study. Hemoglobin electrophoresis pattern, presence and type of renal involvement, and presence of cardiac involvement were recorded. Bivariate analysis was perfor med to compare patients with and without SCN. Results: 79 patients were included, 59.5% of them were men, and the most frequent electrophoresis pattern was Hb-SS (60.9%). The SCN oc curred in 70% of patients with an average age of 114 months (RIQ 65-157). The most frequently observed alterations were glomerular hyperfiltration, microalbuminuria, acute kidney injury, ar terial hypertension, and hyposthenuria. In the bivariate analysis, an abnormal echocardiogram result was presented more frequently in patients with SCN (84.8% vs. 54.3% p = 0.01), as well as more frequent use of nephrotoxic drugs (74.5% vs. 54.2% p = 0.07). Conclusions: Our findings suggest that sickle cell nephropathy may occur at an early age, where glomerular hyperfiltration is very common. Cardiopulmonary complications in patients with SCA may be related to the presence of SCN.

Retinopathy in patient with AC hemoglobinopathy / Retinopatia em pacientes com hemoglobinopatia AC

Abstract Hemoglobin C is the second most frequent Hb variant in Brazil and the world. Hemoglobin C trait is described as a benign and asymptomatic condition. There is little information in the literature about the association of retinal vascular disease and the presence of hemoglobin AC, being this information restricted to a few case reports. This case report describes a 26-year-old female patient with hemoglobin C trait. She presents areas of non-perfusion and arteriovenous shunts in the retinal temporal periphery of the left eye, like changes in Goldberg's stage II of proliferative sickle retinopathy. After three years of follow-up, the patient exhibits the same the alteration in right eye as well.

Resumo A hemoglobina C é a segunda variante de hemoglobina mais comum no Brasil e no mundo. O traço C é descrito como uma condição benigna e assintomática. Há pouca informação na literatura sobre a associação de doença vascular retiniana e a presença de hemoglobina AC, sendo esta informação restrita a alguns poucos relatos de casos. Este relato de caso descreve uma paciente do gênero feminino de 26 anos de idade com traço C. Ela apresenta áreas de não perfusão e shunts artério-venosos na periferia temporal da retina do olho esquerdo, similar ao estágio II de Goldberg de retinopatia proliferativa falciforme. Após três anos de acompanhamento, a paciente apresentou a mesma alteração também em olho direito.

Síntese de evidências para políticas de saúde: prevenindo as complicações da doença falciforme / Evidence health policy brief: preventing the complications of sickle cell disease

Essa síntese teve como objetivo levantar opções para prevenção de complicações da doença falciforme, e informar sobre avanços na implementação da política no país. Seguem as opções descritas na síntese que já fazem parte das recomendações do Ministério da Saúde: Promover a antibioticoterapia profilática e a vacinação anti-pneumocócica; Promover o uso de hidroxiureia para prevenção e tratamento de complicações da doença falciforme; Promover o uso de ultrassonografia Doppler Transcraniano (DTC) e transfusão sanguínea para a prevenção primária de acidente vascular cerebral (AVC); Promover a educação em saúde para as pessoas com doença falciforme e seus cuidadores sobre medidas para reduzir as complicações

Estimated costs in treating sickle cell disease leg ulcer / Estimativa de costos en el tratamiento de úlcera de pierna por enfermedad falciforme / Estimativa de custos no tratamento de úlcera de perna por doença falciforme

Abstract Objective: To identify the costs of treating leg ulcers due to sickle cell disease from the perspective of the Unified Health System. Method: An observational, descriptive, cost-effective economic assessment study conducted in a single center with ulcer patients. The data collected were extracted from the participant's medical records and recorded in a form prepared for this purpose. The cost of the products used in ulcer treatment was provided by the Solicitation/Purchasing Section and Pharmacy Sector of the study institution. The variables studied were ulcer area, number and interval between visits, patient's length of stay in the service, materials used in each visit, and the number of nurse appointments. Results: The sample consisted of 29 patients. The average initial area of ulcers was 14.47 cm2, 79% of the cases had complete epithelialization in an average time of 8.02 months, with an average cost of R$ 1,288.06. The average cost to reduce 1 cm2 of the lesion area was R$ 102.20. Silver activated carbon coating was the most cost-effective treatment. Conclusion: The average cost for complete healing of a sickle cell ulcer with an average area of 14.95 cm2 was R$ 1,288.06.

Resumen Objetivo: Identificar los costos desembolsados con el tratamiento de la úlcera de pierna consecuente de la enfermedad de células falciformes bajo la perspectiva del Sistema Único de Salud. Método: Estudio observacional, descriptivo, de evaluación económica del costo-efectividad, llevado a cabo en un centro único, con pacientes portadores de úlcera. Los datos recogidos fueron extraídos de la ficha del participante y registrados en formulario confeccionado para esta finalidad. El costo de los productos utilizados en el tratamiento de la úlcera lo abonaron la Sección de Licitaciones/Compras y el Sector de Farmacia del centro del estudio. Las variables estudiadas fueron: área de la úlcera, número e intervalo entre las atenciones, tiempo de estancia del paciente en el servicio, materiales utilizados en cada atención, número de consultas del enfermero. Resultados: La muestra estuvo compuesta de 29 pacientes. El área inicial media de las úlceras fue 14,47 cm2, el 79% de los casos tuvieron completa epitelización en tiempo medio de 8,02 meses, con costo medio de R$ 1.288,06. Para reducir 1 cm2 del área de la lesión, el costo medio fue de R$ 102,20. La cobertura de carbón activado con plata tuvo el mejor costo-efectividad. Conclusión: El costo medio para la completa cicatrización de una úlcera por enfermedad falciforme con área media de 14,95 cm2 fue de R$ 1.288,06.

Resumo Objetivo: Identificar os custos despendidos com o tratamento da úlcera de perna decorrente da doença falciforme na perspectiva do Sistema Único de Saúde. Método: Estudo observacional, descritivo, de avaliação econômica do custo-efetividade, realizado em um centro único, com pacientes portadores de úlcera. Os dados coletados foram extraídos do prontuário do participante e registrados em formulário elaborado para esta finalidade. O custo dos produtos utilizados no tratamento da úlcera foi provido pela Seção de Licitações/Compras e Setor de Farmácia da instituição do estudo. As variáveis estudadas foram área da úlcera, número e intervalo entre os atendimentos, tempo de permanência do paciente no serviço, materiais utilizados em cada atendimento, número de consultas do enfermeiro. Resultados: A amostra foi composta por 29 pacientes. A área inicial média das úlceras foi 14,47 cm2, 79% dos casos tiveram completa epitelização em tempo médio de 8,02 meses, com custo médio de R$ 1.288,06. Para reduzir 1 cm2 da área da lesão o custo médio foi de R$ 102,20. A cobertura de carvão ativado com prata teve o melhor custo-efetividade. Conclusão: O custo médio para a completa cicatrização de uma úlcera por doença falciforme com área média de 14,95 cm2 foi de R$ 1.288,06.

Úlceras de perna em pacientes com anemia falciforme / Leg ulcers in sickle cell disease patients

Resumo As úlceras de perna são as complicações cutâneas mais comuns em pacientes com anemia falciforme. Acometem principalmente indivíduos homozigotos e são lesões de difícil cicatrização e recidivantes, com impactos físicos, psicológicos e econômicos. Neste trabalho, discutimos a apresentação clínica, o diagnóstico, a fisiopatologia das úlceras falcêmicas e as suas implicações sobre a terapêutica.

Abstract Leg ulcers are the most common cutaneous complication of sickle cell disease. These lesions occur mainly in homozygous forms, are slow to heal and often relapse, causing negative physical, emotional, and economic impacts. In this paper, we discuss the clinical presentation, diagnosis, and pathophysiology of sickle cell leg ulcers and their implications for treatment.

Doença falciforme: trajetória de pessoas com úlcera da perna nos Serviços de Atenção à Saúde / Sickle cell disease: trajectory of persons with leg ulcers in the Health System

Introdução: úlceras da perna são uma das complicações da doença falciforme, acometendo principalmente homens com anemia falciforme (HbSS) na segunda década de vida. São dolorosas, recalcitrantes e, uma vez cicatrizadas, têm altas taxas de recidiva. Seu caráter progressivo e crônico tem reflexos físicos, psicossociais e emocionais. Objetivos: estimar a prevalência de úlceras da perna e identificar fatores associados à sua ocorrência, bem como avaliar a trajetória de pessoas com essas úlceras nos serviços de atenção à saúde. Método: estudo transversal realizado por meio de um censo nos Hemocentros de Minas Gerais. Identificaram-se 72 pessoas maiores de 18 anos com úlceras ativas (casos) em Minas Gerais. Para cada caso, coletaram-se dados de duas pessoas com doença falciforme sem úlcera (controles). Analisaram-se variáveis sociodemográficas, clínicas, comportamentais e outras relacionadas à trajetória de pessoas com úlcera da perna nos Serviços de Atenção à Saúde. A análise dos dados foi realizada no programa Statistical Package for Social Sciences (SPSS, version 19.0, Chicago, IL, USA). Resultados: a prevalência de úlcera da perna foi estimada em 1,4%. Entre os casos, 59,7% apresentavam úlcera única, a mediana do tempo de existência foi de 3 anos e 77,8% das úlceras eram recidivantes. Médicos foram os principais prescritores do tratamento tópico (45,8%), sendo a colagenase (22,2%) o produto mais utilizado. Dos casos, 66,7% realizavam o tratamento no domicílio e 40,3% compravam o material para troca do curativo. O acompanhamento com hematologistas era realizado por 86,1% dos casos e 41,7% faziam acompanhamento periódico com Equipe de Saúde da Família. Os fatores associados à maior ocorrência da úlcera da perna foram o histórico prévio de úlcera (OR = 48,48; IC 95% = 15,31-153,52), edema nos membros inferiores (OR = 5,75; IC 95% = 2,66- 12,42), uso de antibiótico nos últimos seis meses (OR = 3,08; IC 95% = 1,40- 6,77), repouso diário (OR = 4,59; IC 95% = 2,18-9,64) e meia de compressão (OR = 6,24; IC 95% = 1,15- 33,83). O excesso de peso (OR = 0,16; IC 95% = 0,04-10 0,57), atividades de lazer físicas (OR = 0,33; IC 95% = 0,12-0,90) e domésticas (OR = 0,37; IC 95% = 0,18-0,79) foram associadas à menor chance de ocorrência da úlcera da perna. Conclusão: a prevalência de úlcera da perna em pessoas com doença falciforme em Minas Gerais foi inferior à descrita na literatura, tanto nacional como internacional. A assistência a pessoas com úlcera ocorre de forma fragmentada. A Atenção Primária não funciona como porta de entrada para essas pessoas, que não são acolhidas e não recebem o cuidado de equipes de Enfermagem no tratamento da úlcera. A ausência de uma rede de assistência efetiva pode contribuir para episódios de recidiva, longa duração ou não cura da úlcera.

Introduction: leg ulcers represent one of the complications of sickle cell disease, affecting mainly men with sickle cell disease (HbSS) in their twenties. They are painful and recalcitrant, and once healed have high recurrence rates. Their progressive and chronic character has physical, psychosocial and emotional consequences. Objective: To estimate the prevalence of sickle cell disease leg ulcers disease and to find factors associated with their occurrence, as well as to analyze the attention people with such ulcers receive from health services. Method: transversal study based on a census of all haemocenters in Minas Gerais. 72 persons aged 18 or more with leg ulcers in Minas Gerais (cases) were located. For each case data was collected from two persons with sickle cell disease who had no ulcers (controls). Sociodemographic, clinical and behavioral variables were analyzed, as well as others associate with the attention people with ulcers get from the Health Systems. Data was analyzed with the Statistical Package for Social Sciences (SPSS, version 19.0, Chicago, IL, USA). Results: the prevalence of leg ulcers was estimated as 1.4%. Among the cases, 59.7% had only one ulcer; the median duration of ulcers was 3 years and 77,8% were recidivates. Medical doctors were the main prescribers of topical medication (45.8%), collagenase being the main prescription (22.2%). Among the cases, 66.7% performed the treatment at home and 40.3% bought their dressing change materials; 86,1% were followed up by hematologists and 41.7% by Primary Health Care. Factors associated to higher occurrence of leg ulcers were previous ulcers (OR = 48.48; IC 95% = 15.31- 153.52), edema in lower limbs (OR = 5.75; IC 95% = 2.66- 12.42), antibiotic use in the previous six months (OR = 3.08; IC 95% = 1.40- 6.77), daily rest (OR = 4.59; IC 95% = 2.18-9.64) and compression hosiery (OR = 6.24; IC 95% = 1.15- 33.83). Overweight (OR = 0.16; IC 95% = 0.04-0.57), physical (OR = 0.33; IC 95% = 0.12- 0.90) and domestic (OR = 0.37; IC 95% = 0.18-0.79) recreation activities were associated to lower occurrence of leg ulcers. Conclusion: The prevalence of leg ulcers of persons with sickle cell disease leg ulcers in Minas Gerais was lower than12 the one found in the literature, both Brazilian and international. The assistance to these persons is fragmented; they have limited access to Primary Health Care and do not get effective treatment from nursing teams. The lack of an effective assistance network may contribute to relapse episodes, long duration and permanence of leg ulcers.

Bone marrow invasion by aspergillus specie in a sickle cell trait patient with invasive aspergillosis: a fatal case in association with disseminated intravascular coagulation

Background: Invasive aspergillosis has been predominantly associated with pulmonary infection, particularly amongst immunocompromised individuals. Extrapulmonary infections with Aspergillus specie have been reported rarely irrespective of immune status. Risk factors for invasive aspergillosis include prolonged and severe neutropenia, haematopoietic stem cell and solid organ transplantation, advanced AIDS, and chronic granulomatous disease. The most frequently involved specie is Aspergillus fumigatus that constitutes over 90% of cases, followed by Aspergillus flavus, usually associated with a primary skin infection. Haematogenous spread to the bone causing osteomyelitis is the commonest form of disseminated aspergillosis and a surprisingly high proportion of these patients have no immunosuppression. We present a rare case of bone marrow invasion by Aspergillusspp. in a 3-year-old patient with sickle cell trait and chronic Aspergillosis. Case report: A 3-year-old patient with sickle cell trait was brought to the paediatric unit with recurrent diarrhoea, abdominal distention, weight loss and persistent cough. The child was severely wasted with generalised peripheral lymphadenopathy. She had marked respiratory distress and hepatosplenomegaly but no demonstrable ascites. Haematologic examination revealed leukaemoid reaction (leukocyte count of 44.0 x 109/L) with monocytosis (10%) and thrombocytopenia (platelet count of 97,000/mm3); no blast cells were seen on blood film. The bone marrow was hypercellular with a myeloid/erythroid ratio of 20:1, consistent with infection. Bone Marrow culture yielded Aspergillus spp. and other results of sepsis work up were negative. Conclusion: Cases of extrapulmonary invasive aspergillosis have been reported rarely in both immunocompetent and immunocompromised patients. Haematogenous spread to the bone is the commonest form of disseminated disease

Clinical and care profiles of children and adolescents with Sickle Cell Disease in the Brazilian Northeast region / Perfil clínico e assistencial de crianças e adolescentes com doença falciforme no Nordeste Brasileiro

Abstract Objectives: to describe the clinical epidemiological and care profiles of pediatric patients with sickle cell disease. Methods: a descriptive study of all (48) children and adolescents with sickle cell disease, assisted at a public referral hospital in Paraíba State. The information were obtained from the patients' medical records and interviews were analyzed by using the Epi-Info program 7.2 version, frequency tables were built for the categorical variables and the central measurements and dispersion tendencies were calculated for the variables related to age and hospitalizations. Results: the patients' age ranged from 15 months to 19 years old (median 8.6 years old); 91.7% considered their skin color mixed/black; 81.3% belong to D and E social class; 48% of the responsible guardians reported to have less than nine years of schooling; 70.9% lived in other cities; 93.8% received late diagnosis and 87.5% had irregular outpatient follow-up, 62,5% had an incomplete or outdated vaccination record. There were 226 hospitalizations; painful crises were the most common causes (55.7%). Each patient was hospitalized, about 5.2 times in the period; the median of total days for being hospitalized was 28. There were no deaths. Cardiac (56.2%) and hepatobiliary (54.3%) were the most common chronic compli-cations. Conclusions: sickle cell disease is a neglected clinical condition in the Brazilian Northeast region, where the appropriate political support for the patients is not fulfilled.

Resumo Objetivos: descrever o perfil clínico-epidemiológico e assistencial dos pacientes pediátricos com doença falciforme. Métodos: estudo descritivo da totalidade (48) de crianças e adolescentes portadores de doença falciforme, atendidos em hospital de referência da rede pública da Paraíba. As informações obtidas em prontuários e entrevistas foram analisadas no programa Epi-Info versão 2, foram construídas tabelas de frequência para as variáveis categóricas, e calculadas medidas de tendência central e de dispersão para variáveis referentes a idade e internações. Resultados: a idade variou de 15 meses a 19 anos(mediana 8,6 anos); pardos e negros (91,7%); 81,3% da classe social D-E; 48% dos responsáveis referiram menos de nove anos de estudo; 70,9% residiam fora da cidade de referência. Diagnóstico tardio em 93,8%; 87,5% com seguimento ambulatorial irregular e 62,5% com calendário vacinal incompleto/desatualizado. Ocorreram 226 internações; crises álgicas foram as causas mais comum (55,7%). Cada paciente foi internado, em média, 5,2 vezes no período; a mediana do total de dias de internações foi 28. Não houve óbitos. Complicações crônicas mais frequentes: cardíacas (56,2%) e hepatobiliares (54,3%). Conclusões: a doença falciforme é uma condição clínica negligenciada no Nordeste Brasileiro, onde não há adequado cumprimento da política de atenção destinada aos pacientes.